地中海贫血对生活有什么危害？

地中海贫血又称海洋性贫血。这是一组遗传性溶血性贫血。其* * *相同的特点是血红蛋白中的一个或多个珠蛋白肽链由于珠蛋白基因的缺陷而减少或不能合成。血红蛋白的组成发生改变，该组疾病的临床症状各不相同，多为慢性进行性溶血性贫血。该病多见于地中海沿岸国家和东南亚国家，我国长江以南各省均有报道。广东、广西、海南、四川、重庆等省份发病率较高，北方少见。(1)β地中海贫血根据疾病的严重程度分为以下三种类型。1.严重型也叫库利贫血。孩子出生时无症状，3 ~ 12个月时开始出现症状，表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。随着年龄的增长，症状越来越明显。由于骨髓代偿性增生，骨骼变大，髓腔变宽，首先发生在掌骨，其次是长骨和肋骨。1岁以后颅骨变化明显，表现为颅骨增大、前额隆起、颧骨面高、鼻梁塌陷、眼距增宽，形成地中海贫血的特殊脸型。儿童常并发支气管炎或肺炎。含铁血黄素沉着症复杂时，心肌和肝、胰、垂体等其他器官铁沉积过多，引起相应的器官损害症状，其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉积引起心肌损害的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果这种病得不到治疗，它会在5岁之前死去。实验室检查:外周血象显示小细胞低色素性贫血，红细胞大小不一，中央浅染区扩大，异常、靶状、碎片状红细胞及有核红细胞、斑点状红细胞、多色性红细胞、豪-周小体等。网织红细胞正常或升高。骨髓象显示红细胞系统明显活跃，以中晚期幼红细胞为主，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞的渗透脆性显著降低。HbF含量明显升高，大多> 0.40，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。头颅x线片显示颅骨内外板变薄，屏障增宽，皮质骨间出现垂直的短毛样骨刺。2.轻症患者无症状或轻度贫血，脾脏不大或略大。经过一个好的病程，他能活到老。这种病容易被忽视，在重症患者的家族调查中也经常发现。实验室检查:成熟红细胞有轻微形态改变，红细胞渗透脆性好于正常或降低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035 ~ 0.060)，为该型特征。HbF含量正常。3.中间型比幼儿期症状多，临床表现介于轻度和重度之间，中度贫血，脾轻或中度，无必要黄疸，骨骼轻微改变。实验室检查:外周血象和骨髓象改变严重，红细胞渗透脆性降低，HbF含量约0.40 ~ 0.80，HBA 2含量正常或增高。(2)地中海贫血1。其余患者无症状。红细胞形态正常。出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01 ~ 0.02，3个月后消失。2.轻度患者无症状。红细胞形态有轻微变化，如大小不等、中央浅染、异形等。红钮扣细胞的渗透脆性降低；变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常或略低。儿童脐血中Hb Bart's含量为0.034 ~ 0.1.40，出生后6个月完全消失。3.中间型又称血红蛋白H病。这种类型的临床表现差异较大，贫血的时间和贫血的严重程度不一。多数在婴儿期后逐渐出现贫血、乏力、肝脾肿大和轻度黄疸；年龄较大的患者可能会有一张类似于重型β地中海贫血的特殊面孔。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药可诱发急性溶血，加重贫血，甚至出现溶血危象。实验室检查:外周血象、骨髓象变化与重型β地中海贫血相似；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常。出生时，血液中含有约0。25Hb巴特和少量HbH。随着年龄的增长，HbH逐渐取代Hb Bart的，其含量约为0.024 ~ 0.44。包涵体形成试验呈阳性。4.严重型又叫Hb Bart胎儿水肿综合征。30 ~ 40周的胎儿往往在分娩后半小时内流产、死胎或死亡。胎儿的特征是严重贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸水。胎盘又大又脆。实验室检查:重型β地中海贫血等外周血成熟红细胞形态改变，有核红细胞、网织红细胞明显增多。几乎所有的血红蛋白都是Hb Bart的或者同时有少量的HbH，没有HbA，HbA2，HbF。诊断和鉴别诊断根据临床特征和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。条件允许时，可用于基因诊断。这种疾病必须与下列疾病相鉴别。1.缺铁性贫血轻度地中海贫血的临床表现和红细胞形态改变与缺铁性贫血相似，容易被误诊。但缺铁性贫血常由铁缺乏引起，如血清铁蛋白含量降低，骨髓外铁颗粒红细胞减少，红细胞游离叶琳增加，用铁剂治疗有效。2.传染性肝炎或肝硬化由于HbH病贫血较轻，伴有肝脾肿大和黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易误诊为黄疸性肝炎或肝硬化。但可通过病史询问、家族调查、红细胞形态观察、血红蛋白电泳等方法鉴别。轻度地中海贫血不需要特殊治疗。中度和重度地中海贫血应通过以下一种或多种方法进行治疗。1.一般治疗要注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e。输血和除铁治疗仍是目前重要的治疗方法之一。少量红细胞输注只适用于中度α和β地中海贫血，不适用于重度β地中海贫血。对于重型β地中海贫血，从早期就应给予中、大剂量输血，使患儿生长发育接近正常，防止骨骼病变。方法如下:首先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120 ~ 150g/L；然后每隔2 ~ 4周输注浓缩红细胞10 ~ 15 ml/kg，使血红蛋白含量保持在90 ~ 105 g/L以上，但这种方法容易导致含铁血黄素沉着，应同时用铁奥合剂治疗。3.铁螯合剂中常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便中的排泄，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在定期输注红细胞1年或10 ~ 20单位后评估铁负荷。如果有铁过载(比如SF >；1000微克/升)，应用铁螯合剂。每晚皮下注射去铁胺1次，持续12小时，或加入葡萄糖渗透液中，持续8-12小时；每周5 ~ 7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用小，偶有过敏反应，长期可引起白内障和长骨发育障碍。过量会导致视力和听力下降。维生素C和螯合剂联合应用可加强去铁胺对尿铁排泄的作用，剂量为200rng/天。4.脾切除术脾切除术对H病和中间型β地中海贫血疗效较好，但对重型β地中海贫血疗效较差。脾切除术可削弱免疫功能，应在5 ~ 6岁后进行，并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前可以根治重型β地中海贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞捐献者；应作为重型β地中海贫血治疗的首选药物。6.在基因激活治疗中应用化学药物，可以增加γ基因的表达或降低α基因的表达，从而改善β地中海贫血的病情。已用于临床的药物有葡萄糖基脲、5-氮胞苷(5 ~ AZC)、阿糖胞苷、麦乐灵、异烟肼等，目前正在探索中。预防人口普查、遗传咨询和婚前指导对避免地中海贫血基因携带者之间的婚姻具有重要意义。通过基因分析进行产前诊断，可以在妊娠早期诊断出重型β-地中海贫血和α-地中海贫血胎儿，及时终止妊娠，从而避免胎儿水肿综合征的发生和重型β-地中海贫血患者的出生，是目前预防该病的有效方法。

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